Científicos descubren una extraña mutación genética que protege del alzheimer

En casos en que el alzheimer es hereditario, una predisposición que apenas aparece en el 1% de los pacientes, la enfermedad ataca décadas antes de lo habitual, incluso mucho antes de cumplir los 65 años. Fue al analizar a personas con esta condición, que un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de Harvard descubrió una extraña mutación que podría abrir la vía a nuevos tratamientos.

Este extraño gen protegió a una mujer colombiana contra el desarrollo de la enfermedad, a pesar de que todo indicaba que tenía predisposición a sufrirla a una edad muy temprana. Los investigadores creen que este hallazgo va mucho más allá de una anécdota particular y que podría convertirse en una puerta hacia la prevención y el desarrollo de posibles fármacos para tratarla.

La causa parece ser una rara mutación conocida como APOE3 Christchurch (APOE3ch) en ambas copias del gen APOE3. Esta modificación resultó protectora al retrasar las primeras manifestaciones clínicas 30 años. Se trata de una modificación en el gen de la Presenilina 1 (PSEN1) relacionada con el desarrollo de alzheimer temprano de tipo genético. De todos los miembros afectados solo esta mujer escapa, por el momento, de la demencia.

La mutación del gen presenilina 1 se conoce desde hace tiempo y “tiene muchos efectos, uno de los cuales es que produzca mucho más amiloide de lo que el cerebro necesita y puede manejar. Esta proteína es tóxica cuando se acumula en grandes cantidades”, explica Joseph Arboleda, autor principal de este trabajo. Por eso, los pacientes que sufren este problema experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad increíblemente joven, en algunos casos a partir de los 40 años.

Los investigadores no han podido identificar a ningún otro portador de la población de Antioquia, donde vive la mujer, con la mutación APOE3ch en ambas copias del gen. Encontraron cuatro casos con solo una copia que no influyó en frenar el avance del alzheimer. A partir de este dato dedujeron que eran necesarias ambas copias para retrasar la aparición clínica de la enfermedad, recoge La Vanguardia.

Esta zona del noroeste de Colombia es objeto de estudio por la comunidad científica desde hace casi 30 años pues se trata del foco poblacional con mayor prevalencia de alzheimer genético del mundo. La alteración posiblemente fue introducida por una pareja de origen vasco que llegó a Colombia durante la conquista de América, según ha investigado el equipo del neurólogo Francisco Lopera, que trabaja con esta población de afectados.

Según los investigadores, esta variación genética de la enfermedad supone una oportunidad para caracterizar los primeros cambios biológicos asociados con la predisposición a desarrollar alzheimer, una enfermedad de momento sin cura.

Los autores del estudio concluyen que el caso de esta mujer provee nuevas perspectivas sobre los mecanismos involucrados en el desarrollo, tratamiento y potencial prevención de la enfermedad.

Foto: Shutterstock.

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